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破茧基因 沐光而生

来源:  发布时间:2025-12-31

李 莉  王慧娟

  

  在人类与疾病的漫长博弈中,遗传性肿瘤如同潜伏在基因中的暗礁,威胁着无数家族的命运。从细胞遗传学出发,深耕肿瘤学领域,陆国辉教授以“一生” (出生缺陷防控)“一死”(遗传性肿瘤防治)构筑起生命的双重防线。这位生命守护者,不仅破解着遗传密码的疾病隐喻,更以开拓之姿助力搭建遗传性肿瘤的防控体系。

  为“健康中国”书写浓墨重彩的篇章,陆国辉正以东方智慧构筑精准医学的未来图景。他的梦想是,让母国每个生命都能挣脱基因“魔咒”,在阳光下自由生长。


负笈千里 心系桑梓

  10岁那年,陆国辉在洪水激流中勇救4岁孩童的壮举,早已预示了他不平凡的人生轨迹。从怀揣40美元负笈美国,到擎起中国临床遗传、基因检测领域的拓荒旗帜,他以破壁之姿,在命运的“棋局”中叩启了一扇又一扇突围之门。

  1977年,陆国辉以优异成绩考入中山医学院,成为国家高等教育复苏的首批见证者与受益者。此前作为下乡知青,他曾犁田插秧收割,做过乡村会计、民办教师、运输工人及赤脚医生。在多重角色中,陆国辉积累了对基层社会的初步认知。受三姨花真先(方志敏烈士的三儿媳)的鼓励,1983年初完成本科学业后,他远赴美国深造。在异国求学生涯初期,他白天在餐馆从事洗碗杂役维持学业,夜晚辗转于临时居所,以坚韧意志完成了学术拓荒者的原始积累。

  将生存的艰辛淬炼为奋进的炬火,陆国辉以医者赤诚在生命科学领域刻下灼灼印记。1984年于美国南加州大学儿童医院产前诊断实验室研修期间,他立下毕生志向——构筑出生缺陷防控体系。1987年获南卡罗莱纳州医科大学博士学位后,他先后赴耶鲁大学、康涅狄格大学及纽约大学完成跨学科博士后研究,奠定扎实学术根基。

  1996年,陆国辉成为罕有能通过美国医学遗传学与基因组学委员会(ABMG)临床细胞遗传学资质认证的中国留美学者,并参与创立南卡州大学肿瘤遗传咨询学科。2007年经全球遴选,他出任得克萨斯大学MD安德森(Anderson)癌症中心首位ABMG认证肿瘤细胞基因组诊断主任,深入肿瘤防治技术研发与临床转化研究,继续开拓肿瘤综合性分子病理诊断体系。

  任职期间,陆国辉带领团队取得多项突破性成果:鉴定新型急性白血病分子亚型,建立全球首例MYC/BCL2双基因突变淋巴瘤细胞模型,首创治疗相关性白血病沉默克隆理论。他研发的肿瘤细胞富集技术使多发性骨髓瘤细胞检出量提升9倍,确保了诊断的准确率,被国际同行命名为“LU(陆)”氏肿瘤细胞富集仪,惠及众多患者。

  陆国辉始终将学术积累与家国使命紧密相连。1994年春节,他归国开展产前遗传诊断技术交流,7天的假期跑了9个单位,目睹国内医学现状,当即开启中美医学交流长效计划。在恩师杜传书的支持下,他回国主导在广东省妇幼保健院举办国内首个产前诊断与遗传咨询培训班,并在美国培养我国首位遗传咨询师。此后20年间,他推动建立广东、湖南等省级妇幼和中山第一附属医院及金域医学的首批产前(或)产前和肿瘤诊断实验室,并在产前遗传病诊断、临床遗传咨询、遗传性肿瘤三大领域不断开拓。

  2015年,时年65岁的陆国辉在科技部原部长、现中国两院资深院士工作委员会主任徐冠华院士的鼓励和引荐下,放弃美国教职回国在广州开发区创业,将“出生缺陷防控”与“遗传性肿瘤防治”两大课题植根粤港澳大湾区,并持续推动“一生”“一死”理论实践研究成果在全国落地。

  从下乡知青到留美先驱,从国际顶尖实验室到中国基层医院,40余载春秋更迭,这位医者始终以科学报国的执着,用不辍耕耘书写着赤子情怀。


提“生”降“死” 仁心济世

  我国人口基数大,恶性肿瘤发病率不断攀升。国家癌症中心发布2022年我国新增恶性肿瘤病例482.47万,发病率和死亡率持续上升,这已成为悬于“健康中国”宏伟蓝图之上的沉重阴云。

  在恶性肿瘤的复杂谱系中,遗传性肿瘤以其独特的遗传背景和家族聚集性,成为健康防线上尤为棘手的一环。然而,这份挑战同时孕育着希望之光——通过早期筛查、精准诊断与及时治疗,在科学的指引下,对于携带肿瘤基因且怀揣生育意愿的个体而言,生育“无癌宝宝”、远离癌症阴霾的梦想,正逐步照进现实。

  40年如一日躬耕于科学最前沿,陆国辉在遗传性肿瘤防控的学术征途上,以科学家的执着丈量生命密码的经纬,用医者的仁心构筑“健康中国”的根基。他先后主编我国三大领域的首本专著,包括《产前遗传病诊断》(20022020二版)、《临床遗传咨询》(2007,二版出版中)、《遗传性肿瘤遗传咨询》(2021) ,这些著作被业内誉为“案头书”“红宝书”“领先参考书”。他首创肿瘤发生及转归的十大路径,并由此提炼出遗传性癌症防控的全程解决方案及以遗传咨询为桥梁的“筛----育”全群体遗传性肿瘤防控体系。

  “随着基因组学技术的迅速发展和其在临床中的应用,临床肿瘤遗传咨询工作逐渐被人知晓和重视,但在实际的遗传咨询工作中需要更多考虑对肿瘤患者和基因携带者的人文关怀和伦理,这对从业人员的专业性提出了更高要求。”陆国辉说。2017年年初,他牵头成立的中国首个“孕产前肿瘤遗传咨询门诊”在南方医科大学南方医院挂牌,正式拉开了国内肿瘤遗传咨询发展的历史篇章。在着力架设遗传咨询这一“桥梁”的同时,陆国辉也在构筑“筛----育”五位一体的防控“长城”。

  陆国辉致力于肿瘤ctDNA甲基化检测技术的研发与应用,这一技术通过捕捉血液中ctDNA携带的异常甲基化信号,主要用于癌症高风险人群筛查、癌症患者治疗后监测(例如疗效评估、复发前MRD和转移监测)及原发癌症的溯源,未来有望突破性拓展至治疗相关白血病的监测上。

  关注肿瘤治疗,陆国辉主张以精准技术构建手术、放化疗、靶向及免疫治疗为核心的规范化治疗体系;同时整合前沿的基因编辑、细胞治疗、肿瘤疫苗、癌症心理、营养支持、中西医结合治疗等跨学科组成的再生医学手段,形成多维度辅助治疗网络。8年如一日,他帮助携带罕见双基因突变的遗传性癌症年轻患者战胜疾病,并圆了健康生育的梦。这份“不是亲人,胜似亲人”的医者仁心,难能可贵。

  人工智能作为新质生产力的引擎,正在重新塑造各行各业的形貌。聚焦基因检测与遗传病、罕见病诊断及产前诊断的核心需求,陆国辉亦通过产学研协同创新构建智能化平台,以实现检测周期的压缩与结果准确率的提升。值得关注的是,由陆国辉领衔再版的《临床遗传咨询》(第2版,其序言由徐冠华院士等4人撰写)彰显学术前瞻性,在系统整合前沿理论成果与临床实践进展的基础上,特别增设遗传性肿瘤再生医学与人工智能两大专题章节,为包括减肥与防癌的临床实践提供了兼具科学性与实用性的支持体系,为行业创新发展注入了新动能。

  年逾古稀的陆国辉始终活跃在学术服务一线,通过科普讲座、公益诊疗、多学科临床会诊等形式,持续为特殊群体遗传咨询及疑难病例诊断提供服务。在践行“医学普惠”理念的征程中,他始终保持着充沛的工作热情,每天早出晚归。

  “任何时间、任何问题都可随时联系”,这份对咨询者的朴素承诺,以及延伸至心理疏导、经济援助等全方位的支持,是陆国辉用仁心仁术为患者构建起的超越传统诊疗的守护网络。当咨询者家庭传来新生儿活泼健康的影像时,那份见证生命奇迹的喜悦,成为支撑他持续前行的精神源泉。而在攀登医学高峰征程中,郎景和院士、钟南山院士等国内外13位学界泰斗的支持鼓励与专业赋能,又为他树立起坚实的学术坐标。

  陆国辉深知,遗传性肿瘤防控体系建设道阻且长,亟待医学界与公众认知水平的同步提升。这既关乎医学科学普及的深化,亦是构建全民健康屏障、推动社会可持续发展的关键命题。2023年,他撰写并提交全国政协的《关于加快推进“健康中国”战略下遗传性肿瘤防控工作的提案》,经立案后已由多部门联合推进落实。

  “唯有医学界与社会各界形成防治合力,在遗传性肿瘤认知壁垒突破与防控体系构建中协同共治,方能系统性降低发病风险与提升诊疗效能,为人类健康共同体筑牢科学根基。”陆国辉的愿景,是一位医者的学术理念与社会责任的高度统一。
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2026年1月

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