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利用芬兰人群独特的遗传组成探索疾病遗传学等

来源:  发布时间:2023-08-29

利用芬兰人群独特的遗传组成探索疾病遗传学

 

《自然》封面:芬兰人群历史上的与世隔绝导致了他们相对同质的遗传组成。《自然》杂志第7944期封面文章报道了芬兰人相关遗传研究。这项工作的研究核心是通过50万芬兰人的基因组进行健康数据分析。成果分两篇论文阐述。第一篇论文分析了224737名芬兰人的数据,发现了1838个遗传变异,这些变异影响了681种不同疾病,其中包括702种可能全新的低频变异关联。第二篇论文聚焦隐性疾病,即只有从双亲那里同时遗传到有缺陷的基因才会引发的疾病,发现了一系列芬兰人的特异性关联,揭示了比此前认知的更为复杂的基因遗传。

 

停顿也有意义

 

《自然》封面:弄清楚停顿的意义。《自然》杂志第7945期封面文章报道了原生动物如何辨别密码子何时应读作编码指令,何时又应读作终止指令。当核糖体读取基因时,终止密码子起到了标点符号的作用,告诉核糖体何时终止蛋白质的合成。但对一些原生动物来说,组成终止密码子的碱基序列也能编码氨基酸,且取决于这些密码子在信使RNA中的位置。团队研究了一种此前未被描述的单细胞寄生虫。研究发现,它拥有与转运RNA分子相关的根本性突变,这些突变可使核糖体将终止密码子读作氨基酸从而合成全长蛋白质。

 

三叠纪原始蚓螈支持现生两栖动物的起源研究

 

《自然》封面:新发现物种的活体艺术想象图(包括主龙类动物)。《自然》杂志第7946期封面文章报道了可追溯至2.2亿年前的已知最古老蚓螈化石。蚓螈是一种无肢的蠕虫状两栖动物,人们对其起源演化的了解不多。研究团队在美国亚利桑那州石化林国家公园的上三叠统钦尔组鉴定出70多个蚓螈的化石遗骸。这一新发现物种展现出与现生蚓螈共同的一些特征,同时还有一类已灭绝四足两栖动物类群的特征。但它缺少某些现代蚓螈拥有的特征,这也表明它能够联系起现代蚓螈和灭绝四足动物之间的空缺。

 

基于生物分子学分析古埃及尸体防腐的新发现

 

《自然》封面:埃及塞加拉地区用来存放古埃及木乃伊遗骸的石棺。《自然》杂志第7947期封面文章报道了如何制作木乃伊。研究者通过研究塞加拉一个可追溯至公元664525年的尸体防腐工作坊,揭示了木乃伊制作的许多细节信息。这个工作坊发现了31件陶器,通过对陶器残留物开展生物化学分析,并结合许多陶器上的刻字,如“放于头部”,推断出当时使用了哪些化学物质及这些物质的混合、命名和使用方式。有些尸体防腐物质是从黎凡特进口,有些甚至来自亚洲南部或东南部,这说明制作木乃伊或有助于促进远途贸易。

 

用于立体选择合成的一种张力环

 

《科学》封面:环烯的不寻常的化学结构。《科学》杂志第6629期封面文章报道了基于环联烯参与的[4+2]环加成反应,实现一种生物碱的高效全合成。这种复杂生物碱最早是从海绵生物中分离得出,能够降低帕金森疾病模型中的活性氧含量。烯通常包含3个碳原子线性排列的两个连续双键,环中的约束强制弯曲几何形状,从而产生应变和高反应性,这种增强的反应性可能产生药用价值。新的研究成果证实了环联烯有助于复杂分子的合成,是一类重要合成子。此类天然产物的首次全合成的相关谱图数据和分离文献一致。

 

亚马孙森林退化的驱动因素和影响

 

《科学》封面:正在迅速发生变化的亚马孙森林。《科学》杂志第6630期封面文章报道了人类活动影响亚马孙地区的自然过程。亚马孙雨林是生物多样性的热点地区,受到土地转换和气候变化的持续威胁。本期的两篇分析评论综合了亚马孙河流域森林损失和退化的数据,清晰地描述了亚马孙河流域的现状和未来前景。艾伯特等人回顾了亚马孙地区变化的驱动因素,表明人为变化比过去自然发生的环境变化发生得快得多。拉波拉等人综合分析了亚马孙森林退化的驱动因素和结果,包括木材开采、栖息地破碎化、火灾和干旱等。

 

夏威夷岛下方的岩浆网

 

《科学》封面:莫纳罗亚火山喷发的熔岩流向地平线上的莫纳克亚火山。《科学》杂志第6631期封面文章报道了有关夏威夷地震群研究成果。夏威夷岛是由莫纳克亚火山、莫纳罗亚火山和克鲁亚火山形成的。虽然目前克鲁克劳厄火山是最活跃的,但其他火山也可能喷发。怀尔丁等人利用20多万次地震事件,绘制出了注入这些火山40公里深处岩浆的几何形状,提出了夏威夷重新定位的地震震源(震源点)目录,提供了岩浆(地球表面下的熔融岩石)从地幔到克努埃亚火山和莫纳罗亚火山可能路径的细节情况。

 

揭示猴面花中一个经典物种形成位点的分子调控机制

 

《科学》封面:猴面花。《科学》杂志第6632期封面文章报道了物种特异性非编码基因在后续生物进化中的重要性。猴面花这个经典物种的一个形成位点为物种特异性小RNA位点,它包含一个反向重复区域,可以产生阶段性的小干扰RNA。其中一种小干扰RNA通过抑制类胡萝卜素生物合成和有色体发育的主要调节因子来调控花的色素沉着。这个位点与另外两个基因在大约500万年前一起起源于一个亚分支的共同祖先,作为一个“超级位点”控制花朵颜色,并在后代物种的花色多样化和传粉媒介介导的生殖隔离中发挥了关键作用。

 

面向超快机器视觉的空时域光计算

 

清华大学电子系方璐课题组在超快机器视觉领域取得新进展。相关成果发表于《科学进展》(Science Advances)。随着人工神经网络应用的持续深化,机器视觉算法复杂度剧增,急需高算力支持。受制于摩尔定律放缓,现有电子计算性能趋于饱和,难以满足大规模智能算法对算力和能效日益增长的需求。用光子替代电子作为智能计算载体有望对当前视觉计算带来革命性的突破。研究团队建立了空时域超快智能光计算架构,提出了跨维度空时域匹配方法和联合空时域矩阵向量光计算模型,首次实现三维空时域智能光计算系统,突破数字内存读写的掣肘,将动态机器视觉处理速度提升3个数量级(达到纳秒量级)。

 

高分子半导体的合成、加工和应用

 

北京大学化学学院裴坚、王婕妤课题组总结了高分子半导体材料近几十年来的发展,为开发高性能高分子半导体和相关电子学器件提供了指导性参考。相关成果发表于《化学评论》(Chemical Reviews)。从发现超高电导率的金属性导电聚乙炔,到研究重心从导电高分子向高分子半导体偏移,多种不同功能的有机电子学器件涌现,并发展成为有机电子学方向。随着合成技术的发展,数量庞大的共轭高分子被合成出来,高分子半导体的结构-性能关系被逐步解析。后来,共轭高分子复杂的固相微观形貌、溶液聚集态和加工方法开始引起重视,同时可控掺杂的进一步发展也让导电高分子焕发出新的活力。

 

芯粒热仿真模型及工具研究

 

中国科学院微电子研究所徐勤志等人通过快速精确求解超大规模稀疏矩阵离散方程,构建芯粒异构集成三维网格型瞬态热流仿真模型和计算流程。相关成果先后发表于《应用热力工程》(Applied Thermal Engineering)和《微电子学可靠性》(Microelectronics Reliability)。新方法应用于更大规模和尺度的异构集成温度仿真,开发的模型和求解器能够实现芯粒异构集成系统瞬态热流的高效精确仿真,为芯粒异构集成系统温度热点检测工具和温感布局优化算法的开发奠定了基础。通过在芯粒热流仿真模型上改进数值离散格式和虚拟点构造算法,可使浮点运算效率提升。与有限元方法相比,在满足计算精度的前提下,热仿真计算效率提升27倍。

 

提高可拉伸电子器件弹性延展性的新策略

 

中国科学院力学研究所苏业旺团队提出第三种提高可拉伸电子器件弹性延展性的新策略“过加载策略”。相关成果发表于《先进材料》(Advanced Materials)。互联结构转印、黏接在弹性聚合物基底上后,对整体结构进行过弹性极限拉伸,释放拉伸应变后,互联结构的弹性延展性可以提高到原来的两倍。理论、有限元及实验结果均证明过加载策略对不同几何构型、不同厚度的互联结构是有效的。其基本机理在于:过加载过程中弹塑性本构关系的演变使得互联结构关键部位的弹性范围扩大一倍。过加载策略易于操作,并可与其他两种策略相结合以提高结构弹性延展性。这对无机可拉伸电子器件的设计、制造及应用具有深远的意义。

 

海洋腐蚀防护太阳能驱动的光电持续阴极保护研究

 

中国科学院海洋研究所段继周研究组构建了储能型能带可调且梯度搭建的多相结光电极,提升了海洋环境中金属腐蚀防护的光电持续阴极保护性能。相关成果发表于《化学工程杂志》(Chemical Engineering Journal)。海洋环境服役的海工金属构筑物长期饱受腐蚀失效影响,海洋腐蚀防护关系着重大海洋工程和装备的发展,尤其在远离陆地的海洋区域,传统保护方法存在着电力资源缺乏、维护成本高等问题。而海洋环境中丰富的太阳能资源为金属的腐蚀防护提供了新对策,因地制宜地取用太阳能,经由光电半导体材料的光电转换效应,原位为金属提供光生电子进行阴极保护,可同时解决海洋腐蚀与能源利用和环境保护等问题。

 

大气污染对儿童注意缺陷多动障碍症患病风险的粒径效应

 

中山大学公共卫生学院董光辉教授团队联合生态环境部华南环境科学研究所于云江研究员团队基于一项环境因素暴露与儿童健康效应风险评估的全国大规模儿童调查研究,揭示了大气粒径颗粒物PM1(粒径<1微米)与PM2.5(粒径<2.5微米)与儿童注意缺陷多动障碍症(ADHD)的患病风险存在不同强度的关联,且关联强度存在地区差异。相关成果发表于《自然·精神卫生》(Nature Mental Health)。研究结果提示降低大气颗粒物水平可能对儿童神经发育带来益处,而且在不同地区应根据当地大气颗粒物的来源、附载成分、粒径比例等采取针对性的防控措施。这为大气颗粒物控制管理政策和儿童健康政策的制定提供了科学依据。

 

降水对青藏高原污染物年际变化的影响机制

 

中国科学技术大学赵纯团队确定了喜马拉雅山脉南部的降雨量对青藏高原上空气溶胶年际变化的影响,强调了在存在多种因素复杂混合影响的情况下,建立因果关系的机制分析和数值模拟的必要性。相关成果发表于《自然》合作期刊《气候与大气科学》(npj Climate and Atmospheric Science)。虽然青藏高原的大气质量相对清洁,但其地理位置紧邻污染严重的印度恒河农业平原。每年春季,南亚农业平原的生物质燃烧成为高原南部气溶胶的主要污染源。以往研究发现,传入高原的污染物呈现显著的年际变化。此项研究通过大气科学先进计算等方法揭示了降水对青藏高原污染物年际变化的影响机制。

 

电化学水处理过程与材料研究进展

 

北京大学环境学院左魁昌课题组与合作者系统讨论了电化学技术(如电化学氧化、电化学还原、电吸附等)在水处理中的应用潜力、基本原理、关键性能指标与评价方法及用于不同电化学过程电极材料。相关成果发表于《自然综述·材料》(Nature Reviews Materials)。相对于传统水处理技术,电化学技术电极电势可控,可对污染物进行直接高效氧化还原,其无须添加化学药剂,也不产生污泥。通过对电极材料或者隔膜材料的改性,电化学水处理技术可对目标污染物进行选择性去除或富集,进而降低能耗或实现资源回收。此外,文章进一步分析了现有电化学水处理技术的优点和挑战,并提出开发高性能电极材料的设计策略。

 

荔枝霜疫霉效应分子操纵植物免疫的分子机制

 

华南农业大学植物保护学院姜子德教授团队与南京农业大学杨波等人合作,揭示了荔枝霜疫霉效应分子干扰植物激素乙烯合成,抑制植物免疫的分子机制。相关成果发表于《植物生理学》(Plant Physiology)。荔枝为无患子科植物荔枝的果实,是我国重要的热带和亚热带水果,但荔枝霜疫霉严重威胁荔枝的生产和贮运。效应分子是病原菌攻击植物免疫的重要致病因子,在协助病原菌侵染植物方面扮演着十分重要的角色。研究发现,用乙烯诱导剂和乙烯抑制剂处理荔枝叶片可以分别提高或降低叶片抗荔枝霜疫霉侵染能力。研究结果为发展新的荔枝抗病育种策略提供了依据及一种潜在的可利用材料。

 

水杨酸-类黄酮介导西瓜防御病毒感染的关键机制

 

中国农业科学院郑州果树研究所西瓜甜瓜病虫害防控团队古勤生等人通过转录组学、代谢组学和植物激素分析,探究了西瓜对黄瓜绿斑驳花叶病毒感染的抵抗机制。相关成果发表于《实验植物学杂志》(Journal of Experimental Botany)。研究选取病毒易感的西瓜品种和病毒抗性的野生西瓜资源进行了全面的分析。发现在植物激素分析方面,西瓜植株中的水杨酸水平与总黄酮类物质的水平相关,水杨酸预处理西瓜植株可以上调黄酮类物质合成基因的表达,从而增加总黄酮类物质的含量。研究团队通过进一步叶面喷施植物激素和代谢物的实验,表明外源的水杨酸或从西瓜叶中提取的黄酮类物质的应用可以有效抑制病毒的感染。

 

椰子无损非侵入观测技术

 

中国热带农业科学院椰子研究所孙程旭团队、海南大学张雨团队等相关研究者合作,利用三维定量成像方法可以有效地捕捉椰子果实的内部发育。相关技术成果先后发表于《公共科学图书馆·综合》(PLoS One)和《植物方法》(Plant Methods)。椰子果是植物中最大核果之一,主要由椰衣、椰壳、种皮、椰肉(固体胚乳)和椰子水(液体胚乳)组成。椰壳能保护椰果,但也给观测造成了障碍,难以通过无破坏的方式观测其内部的萌发过程。研究团队利用CT/MR成像技术观察椰果内部各组织结构成分、外观芽部及孔径之间的关系,并辅以数据验证影像的精确性,从而实现影像无创直观显示果内部结构与关系。

 

调控苹果果实糖积累的新机制

 

西北农林科技大学李明军、马锋旺和阮勇凌等人鉴定出一条受胞质葡萄糖信号诱导的通路,探明了两类功能不同的液泡膜糖转运蛋白协同调控可溶性糖积累的分子机制。相关成果发表于《自然·植物》(Nature Plants)。可溶性糖含量是果实品质的核心,不仅直接影响果实的风味品质,还是果实其他品质物质的合成前体。液泡中糖的积累能力是果实糖含量的主要决定因素,受液泡膜定位的糖转运蛋白高度控制,探明液泡膜糖转运蛋白表达及活性的分子机制,对果实品质的生物育种方法创新具有重要意义。文章从分子水平深入解答了“为什么果实中的葡萄糖和果糖等己糖含量可达鲜重的10%,而叶片等器官含量不足1%”的科学问题。

 

通过增强荧光涨落检测实现高通量超分辨率成像

 

哈尔滨工业大学仪器学院李浩宇团队在生物医学超分辨显微成像技术领域取得新进展。相关成果发表于《自然·光子学》(Nature Photonics)。针对目前超分辨显微镜所面临的成像通量限制,文章提出基于计算光学成像的新一代高通量三维动态超分辨率成像方法,通过计算成像技术增强荧光涨落探测灵敏度,使探测灵敏度提升两个数量级以上,突破了现有显微成像技术在高通量视场、高空间分辨率和高时间分辨率等难以兼顾的难题,将目前全球超分辨显微镜中最高通量视场成像范围提升至毫米级,在10分钟内,让包含超过2000个细胞的视场上实现了128纳米的超高空间分辨率成像,为细胞学异质性和生物医学等研究提供了新影像仪器。

 

光驱动超快钠离子存储研究

 

哈尔滨工程大学物理与光电工程学院赵赢营与合作者共同构建了兼具光电转换界面和电子传输界面的双功能光电极,成功实现了太阳能充电钠离子电池,并详细阐述了双功能光电池在光照下的储能机理。相关成果发表于《德国应用化学》(Angewandte Chemie International Edition)。作为光电池的核心,双功能光电极既要具有优异的可见光吸收,高效的光生载流子分离与传输特性,还要具有作为储能材料的高容量、高电化学稳定性及快速的动力学等特性。基于此,研究团队通过原子层沉积和阴离子交换策略构建了具有双功能特性的光电极材料,并首次实现太阳能充电钠离子电池。

 

单原子阵列与光学腔强耦合的量子调控

 

山西大学量子光学与光量子器件国家重点实验室张天才、李刚团队在实验上首次实现了具有确定数目的一维单原子阵列和高精度光学微腔的强耦合。相关成果发表于《物理评论快报》(Physical Review Letters)。强耦合腔量子电动力学主要研究微尺度光学腔中物质与光场的相互作用,并调控和测量系统的量子现象。微光学腔能够改变局域在其中的电磁场分布,抑制或者增强真空涨落对原子辐射行为的影响,从而提高单原子与光场的相互作用强度,帮助我们观测单个原子和真空场的相互作用过程。研究团队将单原子阵列与光学微腔操控相结合,在单原子水平上观测到确定性多原子与真空作用导致的真空拉比分裂。

 

智算散射成像研究进展

 

中国科学院上海光学精密机械研究所司徒国海团队提出了基于深度学习的可拓展散斑相关成像方法,在不同散射介质干扰下实现对不同类型物体的恢复,突破了传统深度学习方法因泛化性问题而难以同时应对成像系统及成像场景变化的瓶颈。相关成果发表于《光学快报》(Optics Letters)。散射成像技术突破了传统成像方法的成像视距,提升了光学成像系统的环境适应性。基于深度学习的散射成像方法在提升成像深度和速度、降低成像装置复杂度等方面具有独特优势。文章基于光学记忆效应建立模型与数据联合驱动的方法,可使用由一类散射介质和目标物体获得的数据预训练网络,实现透过不同散射介质对不同结构类型物体进行成像。


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2024年4月

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